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Le gène muté qui rend insensible à la douleur

21/10/2013

Une étude, menée à l’Institut de génétique humaine de Jena (Allemagne) et publiée dans la revue Nature Genetics vient d’identifier la mutation d’un gène qui entraîne l’incapacité d’éprouver de la douleur (mutation de SCN11A en sur-stimulant les nocicepteurs qui bloque le passage des ions sodium).

Les chercheurs ont pu identifier la mutation de ce gène et expliquent comment, ils ont pris en charge cette maladie chez une petite fille, en comparant ses gènes avec ceux de ses parents.

Cette mutation conduit en fait à une maladie qui en raison de cette insensibilité est responsable de multiples blessures. La douleur est la conséquence de l'excitation des nocicepteurs (récepteurs sensoriels de la douleur) situés dans la peau mais aussi dans d’autres parties du corps qui vont transmettre au cerveau des informations sensorielles.

Un gène SCN11A identifié par l'équipe induit le développement de canaux ioniques sur les nocicepteurs.

Normalement, en cas de mutation sur d’autres gènes contrôlant également le développement des canaux ioniques sur des nocicepteurs, ces canaux deviennent inactifs entraînant l’absence de perception de la douleur. Dans le cas du gène SCN11A, c’est le contraire, lorsque le gène est muté, les canaux ioniques deviennent beaucoup plus actifs mais entraînent, également, une absence de perception de la douleur.

3 canaux, SCN9A, SCN10A et SCN11A servent de passage pour les ions sodium qui transmettent les informations douloureuses à la moelle épinière puis au cerveau.

Des études précédentes avaient déjà montré que des anomalies sur SCN9A et SCN10A peuvent conduire à une insensibilité.

C’est en se penchant sur le cas d’une petite fille incapable de ressentir la moindre douleur et en comparant son profil génétique avec celui de ses parents, que les chercheurs ont d’abord pu identifier cette mutation de novo sur SCN11A.

Les chercheurs ont ensuite démontré, pour valider leur découverte sur des souris génétiquement modifiées avec cette mutation, qu’elles sont insensibles à la douleur.

Une nouvelle compréhension du processus de la douleur qui ouvre la voie au développement de nouveaux analgésiques qui pourraient cibler SCN11A mais temporairement bien sûr.

Source : Le Blog Retraite Sereine


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