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Les 13 super-héros qui évitent de développer la maladie

26/08/2016

Une étude dirigée par l’École Icahn de médecine de Mount Sinai entreprise Sage Bionetworks et publiée dans la revue Nature Biotechnology a réussi grâce au projet résilience  à analyser l’ADN de plus de 600.000 personnes, elle a identifié 13 super-héros qui, en dépit des mutations ou des erreurs génétiques de type pathogène, ne développent pas la maladie. Elle a  décrit ces 13 premiers super-héros qui ont réussi à éviter les erreurs ou mutations qui se produisent dans l’ADN. En effet, la réalisation de Projet du génome humain a ouvert la porte à un vieux rêve de la médecine (utiliser l’ADN pour comprendre l’origine des maladies. Si l’on pouvait déterminer les mutations génétiques qui ont causé une maladie, il serait plus facile d’améliorer le diagnostic précoce et peut-être développer des thérapies à de telles erreurs dans le génome.

La recherche,  a réalisé une approche diamétralement opposée à celle faite traditionnellement. Au lieu de chercher des défauts génétiques qui causent la maladie, les scientifiques ont mis l’accent sur le séquençage du génome de milliers de personnes à trouver les personnes qui, en dépit de la présentation d’une mutation déterminée ne développent pas la maladie. Les chercheurs ont déterminé sur près de 600.000 échantillons d’ADN analysés que 13 sont résilients, avec leurs propres erreurs génétiques. En d’autres termes, malgré les mutations dans leur ADN qui sont normalement associés à un trouble, ces personnes sont capables de résister et d’éviter des défauts dans le génome sans présenter de symptômes cliniques de la maladie.

Eric Schadt, professeur de génomique au Mont Sinaï explique que la plupart des études génomiques se concentrent sur la détermination de la cause d’une maladie, mais nous avons vu qu’il était approprié de savoir ce qui fait un personne est en bonne santé. L’évolution au cours des millions d’années a produit plus de mécanismes de protection que nous connaissons aujourd’hui. Caractériser les astuces de nos génomes nous permettra de révéler les éléments qui favorisent la santé d’une manière que nous ne l’imaginions.

L’étude a analysé les bases de données d’ADN douze précédemment construites, passant au crible 874 gènes associés à des maladies métaboliques 584 ou neurologiques, entre autres. Les génomes séquencés étaient des adultes qui n’ont jamais reçu un diagnostic de ces maladies. La lecture de leur ADN a identifié 13 personnes en parfaite santé, cependant, avait des variantes génétiques liées à huit syndromes différents.

Eric Topol directeur de l’Institut Scripps science Translational a commenté que la recherche génomique traditionnelle a mis l’accent sur la maladie, mais que cette recherche montre comment il est bénéfique pour étudier la santé et la résilience afin de comprendre les mécanismes de protection présentant ceux qui ont des défauts génétiques pathogènes, la source consultée dit que les résultats de travail sont curieux, en particulier au niveau de la guérison de ces variantes génétiques et sa pénétrance dans les bases de données. Le concept de pénétrance, en général, est la probabilité d’une personne développer une maladie particulière si on a une mutation spécifique. Dans l’avenir sera de développer une recherche beaucoup plus grande pour déterminer les mécanismes qui nous protègent contre une pathologie. Les scientifiques ont connu 13 super-héros qui ont réussi à éviter les défauts génétiques, traditionnellement, avaient les condamnés à souffrir d’une pathologie. L’étude résulte non seulement montrent que il existe des mécanismes qui nous protègent contre de telles erreurs dans notre génome, mais aussi révèlent que la recherche est nécessaire avec des millions d’échantillons d’ADN pour identifier plus de super-héros.

Source : Le Blog Retraite Sereine


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